Neuronopatía sensitiva: Su reconocimiento y tratamiento temprano / Sensory neuronopathy. Its recognition and early treatment

Las neuronopatías o ganglionopatías sensitivas, o enfermedades del ganglio dorsal, representan un subgrupo de enfermedades del sistema nervioso periférico, frecuentemente asociadas a trastornos disinmunes o paraneoplásicos, y a agentes tóxicos. Los pacientes típicamente presentan ataxia temprana, pérdida de los reflejos osteotendinosos y síntomas sensitivos positivos, presentes tanto en partes proximales como distales del cuerpo. Estudiamos retrospectivamente 10 casos con un diagnóstico final de neuronopatía sensitiva. El síntoma de presentación fue el de una neuropatía sensitiva de curso subagudo en todos los casos, con parestesias en el 100% de los casos. Otras manifestaciones fueron: hipoestesia (10/10), ataxia de la marcha (8/10), síntomas autonómicos (3/10) y parestesias periorales (3/10). La electrofisiología mostró un patrón de compromiso sensitivo axonal, con respuestas motoras normales. El diagnóstico final fue neuronopatía sensitiva adquirida en todos, asociada a síndrome de Sjögren en dos, a lupus eritematoso en uno, a artritis reumatoidea en uno, a cáncer en dos (paraneoplásica) e idiopática en cuatro. En los casos paraneoplásicos, los tumores fueron un carcinoma de pulmón de células pequeñas (con anticuerpos anti-Hu positivos) y un carcinoma epidermoide de pulmón. Ocho pacientes fueron tratados con inmunoterapia, con altas dosis de metilprednisolona endovenosa y/o con inmunoglobulina endovenosa; con pobre respuesta en cuatro casos, mejoría neurológica en cinco, y sin cambios en uno. El presente trabajo muestra el patrón clinico y electrofisiológico de las neuronopatías sensitivas subagudas, y la relevancia de un tratamiento temprano.

Sensory neuronopathies or ganglionopathies, or dorsal root ganglion disorders, represent a subgroup of peripheral nervous system diseases, frequently associated with dysinmune or neoplastic disorders and with toxic agents. A degeneration of both central and peripheral sensory proyections is present. Patients typically show early ataxia, loss of deep tendon reflexes and positive sensory symptoms present both in proximal and distal sites of the body. We retrospectively studied 10 cases with a final diagnosis of sensory neuronopathy. Sensory neuropathy was the presenting symptom and the course was subacute in all cases. Paresthesias in upper limbs were a predominant manifestation (100%). Other manifestations included: hypoesthesia (10/10), gait ataxia (8/10), autonomic symptoms (3/10) and perioral paresthesias (3/10). Electrophysiology showed sensory axonal neuronal pattern, with normal motor responses. Final diagnosis was acquired sensory neuronopathy in all patients, associated with Sjögren’s syndrome in 2, with lupus erythematosus in 1, with rheumatoid arthritis in 1, with a cancer in 2 (paraneoplastic) and idiopathic in 4. In paraneoplastic cases, the tumor was small cell lung cancer in 1 (with positive anti-Hu antibodies), and epidermoid lung cancer in the other. Eight patients were treated with immunotherapy, high dose intravenous methylprednisolone and/or intravenous immunoglobulin; with poor response in 4 cases, neurologic improvement in 5, and without any change in 1 patient. The present work shows the typical clinical and electrophysiological pattern of subacute sensory neuronopathy, and the relevance of early treatment.

Síndrome de kinsbourne / Kinsbourne syndrome

Antecedentes: El Síndrome Kinsbourne es un desorden neurológico raro caracterizado por movimientos oculares irregulares, involuntarios y multidireccionales (opsoclonos), polimioclonias difusas y ataxia. Puede ser de etiología paraneoplásica (neuroblastoma) en el 50% de pacientes, pero existen múltiples causas dentro de ellas, las para y post infecciosas. Caso clínico: Masculino de 1 año de edad, con inestabilidad de la marcha. Como único antecedente proceso respiratorio y gastrointestinal (rinorrea hialina, tos productiva así como diarrea) una semana previa al inicio del padecimiento. A la exploración física presentaba ataxia a la bipedestación que imposibilitaba la marcha. Ante la ausencia de otra sintomatología es considerado inicialmente como una cerebelitis postinfecciosa, posteriormente se agregan al cuadro clínico polimioclonias y opsoclonos, con estos datos se hace el diagnóstico de síndrome de Kinsbourne. La Imagen de resonancia magnética cerebral, electroencefalograma, citoquímica y cultivo de líquido cefalorraquídeo no mostraron alteraciones. Se realizó tomografía axial abdominal y catecolaminas en orina en busca de neuroblastoma, ambos estudios normales. Se dio manejo con prednisolona a dosis de 2 mg/kg/día. Al mes de tratamiento el paciente estaba asintomático Conclusión: el síndrome opsoclonos mioclonos es una entidad rara que debe ser considerada como diagnóstico diferencial en los casos de ataxia aguda...

Non-Type I Cystinuria Associated with Mental retardation and Ataxia in a Korean Boy with a New Missence Mutation(G173R) in the SLC7A9 Gene

Cystinuria is an inherited renal and intestinal disease characterized by defective amino acids reabsorption and cystine urolithiasis. It is unusually associated with neurologic symptoms. Mutations in two genes, SLC3A1 and SLC7A9, have been identified in cystinuric patients. This report presents a 13-yr-old boy with cystinuria who manifested difficulty in walking, ataxia, and mental retardation. Somatosensory evoked potential of posterior tibial nerve stimulation showed the central conduction dysfunction through the posterior column of spinal cord. He was diagnosed non-type I cystinuria by urinary amino acid analysis and oral cystine loading test. We screened him and his family for gene mutation by direct sequencing of SLC3A1 and SLC7A9 genes. In this patient, we identified new missence mutation G173R in SLC7A9 gene.

MRI findings in Joubert syndrome.

Joubert syndrome is a very rare autosomal recessive disorder with only 200 cases reported worldwide.Here we report 4 cases of this rare disorder with MRI findings.

Alterações ecocardiográficas em pacientes com ataxia de Friedreich / Echocardiographic abnormalities in patients with Friedreich ataxia

Fundamentos: a ataxia de Friedreich é a mais frequente das ataxias hereditárias, caracterizando-se, fundamentalmente, por um curso progressivo e elevada prevalência de comprometimento cardíaco. Resulta da síntese anormal da frataxina, proteína abundante em mitocondrias e relacionada com a produção de energia. Além de comum, o comprometimento cardíaco é uma causa frequênte de morte. Há aproximadamente dez anos, tornou-se possível o diagnóstico molecular, o que levou a uma melhor caracterização dessa enfermidade, Nesse período ocorreram também mudanças significativas nos critérios de avaliação ecocardiográfica, bem como na qualidade das imagens obtidas por esse método diagnóstico. Esses fatores podem ter levado a mudanças na prevalência das alterações ecocardiográficas encontradas na ataxia de Friedreich. Objetivo: Deteminar a prevalência das alterações ecocardiográficas, principalemnte da geometria do ventriculo esquerdo...

Opsoclonus mioclonus como manifestación a distancia de un neuroblastoma oculto / Opsoclonus myoclonus as distance manifestation of an hidden neuroblastoma

En dos de lactantes mayores con síndrome de opsoclonus mioclonus (ataxia, opsoclonus y polimioclonías), la búsqueda dirigida con métodos de laboratorio e imágenes, permitió detectar sendos ganglioneuroblastomas retroperitoneales en etapas II y III de Evans, repectivamente, uno y doce meses después del inicio de los síntomas neurológicos. Ambos fueron tratados con cirugía y quimioterapia, con regresión del sindrome neurológico y evolución posterior satisfactoria. Se han comunicado alrededor de 110 casos de opsoclonus mioclonus, 50 por ciento de ellos asociados a neuroblastoma oculto. La asociación tiene un pronóstico más favorable que el de otros neuroblastomas. Cuando se identifica el síndrome debe buscarse exhaustivamente el tumor

A síndrome de Wernicke e Korsakoff: uma compreensäo fisiodinâmica

A síndrome de Wernick e Korsakoff constitui um distúrbio cuja etiologia é uma nutricional, a nível da tiamina. Ela atinge principalmente indivíduos alcoólatras de longa data preferencialmente entre os 40 e 60 anos de idade. O quadro clínico da síndrome de Wernick é caracterizado por alteraçöes oculares, marcha atáxica e estado confusional. Na síndrome de Korsakoff registra-se a ocorryencia de alteraçöes da memória retrógrada e anterógrada e as vezes confabulaçöes. Na maior parte dos casos a síndrome de Wernicke parece constituir uma modalidade evolutivaprecedente a síndrome de Korsakoff. Os achado anátomo-patológicos demonstraram lesöes no núcleo hipotalâmico, tálamo, corpos mamilares, vérnix cerebelar superior e outras estruturas diencefálicas. As lesöes no núcleo vestibular expliicariam o nistagmo e a ataxia. Como seu prognóstico depende da precocidade do diagnóstico, é fundamental a sua determinaçäo em indivíduos considerados de risco para rápida introduçäo da terapêutica adequada

Instrumentación vertebral / Vertebral instrumentation

SE presentaron casos demostrativos de la Instrumentación Vertebral Segmentaria (SSI-Luque) en escoliosis neuromuscular

Hipofosfatemia e síndrome de Miller Fisher / Hypophosphatemia and Miller Fisher syndrome

Säo relatados os aspectos clínicos de um caso de Síndrome de Miller Fisher, associado a hipofosfatemia. É feita uma revisäo de literatura